Il problema

La sordità incide con una frequenza di 1:1000 su l'intera popolazione; il grave handicap che ne consegue non solo è fortemente limitativo per l'interessato, ma presenta un notevole impatto sociale.

        Da alcuni anni, parallelamente agli studi genetici che molto hanno contribuito e contribuiscono ancora a chiarificare gli aspetti ereditari della sordità, l'implementazione e l'organizzazione di uno screening audiologico neonatale ha costituito il mezzo più efficace nella prevenzione dell'ipoacusia, come emerge da una ampia cultura del problema,molto più diffusa altrove che non nel nostro paese.

        Alla realizzazione di questo obiettivo ha giovato molto il progresso scientifico e tecnologico che hanno permesso di utilizzare al meglio metodiche quali le otoemissioni e i potenziali evocati acustici. Secondo ampie casistiche l'età media di diagnosi del deficit uditivo si è notevolmente abbassata da quando sono iniziati i programmi di screening, a riprova dell'efficacia del metodo e dell'importanza che ha assunto nella prevenzione dell'ipoacusia, onde procedere ad una precoce riabilitazione.

        E' ormai risaputo infatti che alterazioni dell'udito costituiscono un alto fattore di rischio per deficit di apprendimento e di linguaggio nei bambini e perciò lo screening audiologico sta assumendo importanza paragonabile a quella di altri screening che da numerosi anni ci aiutano nell'individuare gravi malattie metaboliche e non.

Casistica

La nostra esperienza riguarda l'esecuzione di otoemissioni mediante prodotti di distorsione (DPOAE) con il GSI-60 ai neonati a rischio già dal 1998 e dal Marzo 2001 è stato iniziato presso la Maternità del ns.ospedale lo screening audiologico ai neonati sani.Inoltre dal 1 Gennaio 2002 in Liguria è partito ufficialmente un programma di screening audiologico in tutti i punti nascita della regione e i risultati preliminari sono incoraggianti.

        Personalmente a tutt'oggi (Novembre 2002) abbiamo testato 1300 neonati sani prima della dimissione (praticata in media in 3° giornata di vita ) mediante metodica di screening con otoemissioni (Echoscreen Madsen) previo consenso informato da parte dei genitori.

        E' stato adottato il criterio come "pass" il superamento del test da entrambe le orecchie seguendo un protocollo che prevede un controllo entro 2 settimane dei casi "refer" ed un controllo ABR agli ulteriori "fail" entro il 3° mese di vita,per poter iniziare così una riabilitazione il più precoce possibile ,là dove è necessaria. I pazienti risultati "pass" sono stati 1258(96,77%);i casi "refer" 42 (3,23%) di cui 8 ( 0,61%) hanno necessitato di esame ABR che solamente in 1 caso ha documentato grave ipoacusia. Nessun neonato è sfuggito al follow up.

        In aggiunta allo screening all'atto della dimissione è stato consegnato ai genitori un questionario finalizzato a valutare le risposte a stimoli uditivi nel corso dei primi mesi di vita , da presentare a controlli periodici.

Problematiche organizzative

       Tra i problemi organizzativi da affrontare nella implementazione dello screening neonatale i primi in ordine di importanza sono :

1) stabilire chi esegue lo screening;

2) assicurarsi e promuovere una stretta collaborazione con gli audiologi.

        Per garantire una buona riuscita del programma, è di primaria importanza, là dove il numero dei nati sia superiore ai 400 nati/anno, essere certi della continuità dei test, che ci viene fornita dal personale infermieristico, opportunamente istruito sulle modalità di esecuzione ma soprattutto motivato e stimolato dal responsabile dello screening che "in primis" dovrà trasmettere agli operatori lo spirito giusto per credere nel ruolo primario che questo tipo di screening gioca nella prevenzione di un grave handicap quale è la sordità. Nella nostra esperienza ciò ci è sembrato essere la soluzione migliore.

        Fondamentale nonché oltremodo necessaria, risulta la collaborazione con gli audiologi che sono parte integrante del programma, in quanto sono una pedina insostituibile di tale progetto. La collaborazione fra neonatologo e audiologo costituisce l'asse portante della buona riuscita dello screening , non solo dal punto di vista tecnico/organizzativo ma anche umano e di immagine con le famiglie coinvolte fin dalla dimissione dalla maternità.

        Di secondo piano, ma comunque difficili da superare possono essere i problemi aziendali che conseguono o precedono un programma di screening; ritengo tuttavia che siano facilmente superabili qualora ci sia una vera volontà nell'implementare un programma di screening. Le risorse sono facilmente reperibili in considerazione degli attuali costi delle apparecchiature in commercio ; più problematica potrebbe essere la collaborazione con l'audiologo ed il centro riabilitativo ove non fosse presente nella medesima realtà, ma tale ostacolo rappresenta una delle due "conditio sine qua non " per la realizzazione dello screening universale .

        Più ambizioso poi sarebbe un progetto a livello regionale, coinvolgente quindi ogni punto nascita e dove , se da un lato ci fornirebbe un supporto dal punto di vista diagnostico specialistico e riabilitativo, dall'altro potrebbe subire intoppi e fallimenti causati ad esempio dall'alto numero dei unti nascita e dalla non efficace coordinazione fra essi ed i riferimenti diagnostici audiologici, di riabilitazione e in ultimo, non meno importanti , di tipo psicologico ove necessario.

        In ultimo un accenno a quelle che sono state le principali difficoltà di tipo tecnico nella mera esecuzione del test : scelta del momento più idoneo in quanto a volte i neonati possono non essere tranquilli; ostruzione auricolare da vernice caseosa; eccessiva ansia dei genitori .

Risoluzione dei problemi

       Non esiste una ricetta ad hoc per eliminare gli ostacoli che si incontrano lungo il percorso dello screening audiologico neonatale. Come già detto in precedenza occorre che il responsabile del programma creda in ciò che sta per intraprendere e lo sappia trasmettere ai collaboratori, cercando soprattutto di porsi come obiettivo finale una buona esecuzione dello screening, che significa sì pianificare il progetto in modo tale che consequenzialmente i vari step si completino, ma anche e soprattutto non dimenticare il fine ultimo che è quello di prevenire la sordità e nei casi individuati , offrire il più precocemente possibile ogni possibilità di recupero grazie alle più avanzate scoperte della tecnologia .

Il futuro

        Credo che le possibilità offerte dal progresso scientifico subiranno continue e rapide evoluzioni migliorative,che potranno portare ad esempio ad usare come metodica l'ABR screening e alla implementazione il più capillare possibile del programma; tuttavia mai si dovrebbe dimenticare e trascurare l'aspetto umano del paziente e della famiglia che si trova,in caso di non superamento del test,a dover affrontare un notevole carico di ansia e di stress : sarà compito nostro rendere i vari momenti del programma il più semplici e chiari possibili, stabilendo un rapporto "empatico" con i genitori evitando così di perdere pazienti al follow up ed essere pienamente consci di aver svolto il proprio dovere di uomini,di padri e di medici.

Data      : Novembre 2002
Risponsabile: Dott. Danillo Cosso,
Indirizzo: Struttura Complessa Neonatologia/Nido Ospedali Galliera -Genova, Italy
FAX: 
Email: danilo.tomaso.cosso@galliera.it