IL PROGETTO     STERN    LIGURIA:

Screening Terapia e Riabilitazione  dei neonati affetti da disturbi congeniti dell’udito

 

 

1.  Introduzione e razionale dello studio

 

I deficit uditivi  congeniti costituiscono una delle maggiori anomalie presenti alla nascita che, se non diagnosticati, possono compromettere gravemente i processi di sviluppo cognitivo, la comprensione ed il linguaggio.

Una perdita uditiva bilaterale significativa è presente in 1-2 su 1000 neonati, nella popolazione delle terapie intensive neonatali. in 2-4 su 100. Attualmente l'età media di riscontro di tali anomalie è intorno ai 14 mesi di vita, età considerata troppo avanzata perché gli interventi riabilitativi siano realmente efficaci.  E' stato peraltro ampiamente dimostrato che  i bambini che ricevono un tempestivo trattamento riabilitativo, hanno un potenziale  di sviluppo delle capacità linguistiche sovrapponibile a quello dei normoudenti .

        Per queste ragioni nel 1993  la National Institutes of Health Consensus Conference NHI,   (conferenza per il Consenso degli Istituti Nazionali della Sanità) , nel 1994 il Joint Committee on Infant Hearing ( Comitato riunito per l'Udito Infantile) nel 1998 l'European Consensus Statemement on Neonatal Hearing Screening   (Grandori e Lutmann 1998 ) hanno raccomandato l'effettuazione dello screening uditivo neonatale universale su tutti i bambini nei primi tre mesi di vita. Tra il 1993 ed il 1996 , il Rhode Island Hearing Assessment Project ha dimostrato la fattibilità e l'affidabilità di un programma universale di screening uditivo neonatale basato sulla registrazione delle emissioni otoacustiche (EOA) e su un test di conferma con potenziali evocati uditivi del tronco (ABR) nella identificazione precoce di perdite uditive infantili.

          Entrambe le metodiche sono non invasive, di facile utilizzazione in epoca neonatale e altamente correlate col grado di sensibilità acustica periferica. I potenziali evocati uditivi del tronco forniscono informazioni qualitative e quantitative sul funzionamento globale dell’orecchio e delle  vie uditive del  tronco encefalico.

 Le otoemissioni acustiche sono un test recente. Il principio che viene sfruttato è la  capacità delle cellule ciliate  della coclea sana di rispondere con echi ( otoemissioni)  a stimoli sonori  inviati attraverso l'orecchio esterno tramite una sonda contemporaneamente trasmittente e ricevente.

           Le EOA possono essere evocate da stimoli transienti  (TEOAE)  come clicks unipolari o di polarità opposta in una gamma di livello di stimolo tra 0 e 80 dB e larghezza di banda acustica tra 500 e 4000 Hz. Questa è la metodica più utilizzata per gli screening. Le EOA possono anche essere evocate da due toni puri di diverse frequenze presentati simultaneamente, il cui risultato sono nuove frequenze non presenti negli stimoli e che vengono definite emissioni otoacustiche prodotti di distorsione (DPOAE o DP ). Ad oggi sono disponibili sistemi di rilevamento di EOA miniaturizzati come l'Echo-screen, controllati da un microprocessore, in cui la misurazione avviene automaticamente sulla base di un criterio puramente statistico del segnale, che riduce il rischio di falsi negativi a meno dell'1% .

 

 

2.  Obiettivi dello studio

 

1.     Identificazione e Trattamento tempestivo dei deficit uditivi congeniti o acquisiti in epoca perinatale e neonatale. Il target è quello di individuare perdite uditive permanenti bilaterali o unilaterali, sensoriali o conduttive, in media dai 30 ai 40 dB o più nelle frequenze importanti per il riconoscimento del parlato (tra 500 e 4000 Hz) sulla popolazione neonatale della Regione Liguria.

 

2.     Riduzione dell'età in cui viene effettuata la diagnosi di deficit uditivo congenito (età di circa 30 mesi nel periodo antecedente all'inizio del progetto)

 

3.     Diagnosi eziologica del difetto uditivo:

·       fattori di rischio

·       aspetti genetici

 

4.     Creazione di una banca dati per la raccolta centralizzata dei dati.

·       analisi statistico-epidemiologica delle ipoacusie sulla popolazione regionale

·       monitoraggio continuo dei dati

·       registro regionale delle ipoacusie.

 

5.     Programma di follow-up.

·       coordinamento e collaborazione tra neonatologi, otorinolaringoiatri, pediatri di famiglia, personale infermieristico ed audiologi della riabilitazione.

 

 

3.  Centri Partecipanti                            

 

Lo Screening Universale Regionale  riguarda tutti i neonati liguri (11.000  circa ogni anno). I centri nascita interessati sono 13 (vedi Figura 1)

·       2 nella provincia di Imperia (S.Remo, Imperia)

·       2 nella provincia di Savona (S.Corona, Savona)

·       7 nella provincia di Genova {S.Martino, Gaslini, Evangelico, Galliera, Voltri, Lavagna, Sampierdarena}

·       2 nella provincia di La Spezia (Sarzana, La Spezia)

 

Ciascun centro è dotato di un apparecchio per le emissioni otoacustiche (EOA) Echo Screen (Madsen);  presso ogni centro un medico ha il compito di raccogliere i dati in apposite schede. Nell’ambito della casistica generale vengono individuati i neonati  a rischio audiologico.

 

 

Figura 1 :  I tredici centri nascita interessati per lo screening neonatale

 

 

 

4.  Procedura generale dello studio  (vedi Figura 2)  

 

Entro le prime 48-72 ore di vita del neonato viene effettuata, dal personale medico/infermieristico, la valutazione mediante otoemissioni della funzionalità cocleare.

L’esame deve essere effettuato in ambiente  silenzioso; se nel nido e’ presente troppo rumore si consiglia di individuare una stanza più silenziosa possibile.

Si consiglia di eseguire l’esame durante il sonno,  preferibilmente  dopo  il pasto  (circa 1 ora). Il neonato dovrebbe essere fasciato con panni morbidi e tranquillizzato senza l’uso di succhiotti. In tale modo si cerca di ridurre al minimo le possibili interferenze e di migliorare l’attendibilita’ dell’esame. La sonda, provvista di gommino monouso deve essere inserita nel condotto uditivo del neonato in modo da creare la massima aderenza con lo stesso. 

Una volta sistemata  la sonda nel canale auricolare del neonato l’apparecchio deve essere acceso ed inizia a funzionare automaticamente.

 I neonati con test  REFER  effettuano un controllo fra la prima e la terza settimana di vita presso il medesimo centro dello screening.

I neonati confermati REFER e tutti i neonati considerati a rischio audiologico, eseguono entro il terzo mese di vita il controllo degli ABR, presso il centro ORL afferente, e in caso di alterazione   proseguono le indagini audiologiche. Ai genitori viene consegnata una lettera informativa sulle finalità dell’esame, contenente la data dell’appuntamento  presso il centro ORL.

Nel caso di ABR dubbio o patologico viene effettuato un secondo ABR entro il settimo mese di vita. In caso di anomalia confermata del pattern ABR si procede ad ulteriore definizione diagnostica mediante esecuzione di esame impedenzometrico ed audiometria comportamentale. La conferma della diagnosi di sordità prevede l’avvio del paziente al programma logopedico, riabilitativo e psico-terapeutico .  La psicoterapia è coordinata dal Prof. V. Zavattoni (010-5702441).

In caso di ipoacusia trasmissiva il paziente viene sottoposto ad adeguata terapia medica o chirurgica e controlli seriati sino a risoluzione del quadro clinico.

In caso di ipoacusia percettiva vengono avviate le procedure per adeguata terapia protesica e riabilitativa.

Tutti i neonati  con disturbi uditivi accertati sono sottoposti a valutazione genetica.

Lo studio è stato associato ad una campagna informativa diretta alla  popolazione ligure in collaborazione con la pediatria di base e territoriale.

 

 

 

4.1   Fattori di Rischio Audiologico

 

Sono considerati  fattori di rischio audiologico  (criteri del Milan Neonatal Hearing Screening):

·       peso la nascita inferiore o uguale a 1500 gr

·       età gestazionale inferiore o uguale a 30 settimane

·       anomalie cranio-facciali

·       anomalie cromosomiche

·       storia familiare

·       ventilazione meccanica per più di 7 giorni

·       Apgar inf a 4 al 1' e inf a 7 al 5'

·       meningiti batteriche

·       infezioni congenite

·       disordini metabolici

·       ipebilirubinemia sup a 20 mg/dl (nelle prime dodici ore di vita) o exanguinotrasfusione

·       farmaci ototossici ( aminoglicosidi  da soli o in associazione a diuretici per più di 6 giorni)

 

 

 

 

Enti Promotori:

 

AIRH Associazione Italiana Ricerca Handicap Genova

Regione Liguria

Ministero della Sanità

 

Centro Coordinatore Istituto G. Gaslini Genova

 

Servizio di Patologia Neonatale Università Genova, Prof. G. Serra , Dott.ssa P. Mezzano, Dott.ssa E. Zullino (010-563763)

Servizio Epidemiologia Clinica e Biostatistica, Dott.ssa MG. Calevo, Dott.ssa P. Padovani (010-5635301))

 

Centri partecipanti

 

Ospedale Civile SanRemo:

U.O. Neonatologia: Dott. D. Panico (0184-536354)

U.O. Otorinolaringoiatria: Dott. Agnese (0184-5363375)

 

Ospedale Civile Imperia:

U.O. Neonatologia:  Dott.V. Visino  (0183-537364)

 

Ospedale Santa Corona Pietra Ligure:

U.O. Neonatologia: Dott.ssa M. Poggi (019-6232714)

U.O. Otorinolaringoiatria: Dott. S. Nosengo (019-6234830)

 

Ospedale San Paolo Savona:

U.O. Neonatologia: Dott.ssa  M. Goslino (019-8404341)

U.O. Otorinolaringoiatria: Dott. G. Garaventa (019-8404968)

 

Ospedale S.Martino Genova:

U.O. Neonatologia: Dott.ssa A. Allodi (010-5553678)

Clinica Otorinolaringoiatrica:  Prof. E. Mora (010-5555051),

 

Istituto G. Gaslini:

Nido:  Dott.ssa P. Santini (010-5636285)

Unità di Terapia Intensiva: Dott. G. Ottonello (010-5636440)

U.O. Otorinolaringoiatria: Dott. V. Tarantino, lg. D. Roncallo (010-5636598)

U.O. Fisiatria e Fisioterapia:  ft. I. Blanchi (010-5636291)

 

Ospedale Evangelico Genova:

U.O. Neonatologia: Dott.ssa R. Renda (0105522264)

 

Ospedale Galliera Genova:

U.O. Neonatologia: Dott. D. Cosso (010-5634968)

U.O. Otorinolaringoiatria: Prof. A. Mura (010-5634906-4721)

Laboratorio Genetica Umana: Dott.ssa  F. Dagna Bricarelli, Dott.ssa L. Perroni  (010-5634371)

 

Ospedale Civile Voltri  Genova:

U.O. Neonatologia:  Dott.ssa S. Maccarone  (010-6449882)

 

Ospedale Civile Sampierdarena Genova:

U.O. Neonatologia: Dott.ssa L. Mazzarello (010-4102283)

 

 Ospedale Lavagna Genova:

U.O. Neonatologia: Dott.  A. Morchio (0185-319644)

 

Ospedale San Andrea La Spezia:

U.O. Neonatologia: Dott. R. Possega (0187-533343)

U.O.  Otorinolaringoiatria: Dott. M. De Ciccio (0187-533328 )

 

Ospedale Civile Sarzana

U.O. Neonatologia: Dott. V. Bisagni. (0187-604644)

Indirizzi e-mail

 

Servizio Patologia Neonatale Università Genova Istituto G. Gaslini Genova, (010-5636763 5636605) e-mail: paolamezzano@ospedale-gaslini.ge.it

 

 

Servizio Epidemiologia Clinica e Biostatistica Istituto G. Gaslini Genova, (010-5635301)  e-mail: mariagraziacalevo@ospedale-gaslini.ge.it

 

Laboratorio di Genetica Umana Ospedale Galliera Genova, (010-5634377) e-mail: lucia.perroni@galliera.it

 

AIRH Associazione Italiana Ricerca Handicap Genova, (010-5702441) e-mail: airhonlus@libero.it

 

 

Ringraziamenti 

Il progetto è nato dall’intuizione, l'entusiasmo e la capacità scientifica del   Prof. Paolo Durand, già Direttore Scientifico  dell’Istituto G. Gaslini e grazie al supporto dell’associazione AIRH, della Regione Liguria e del Ministero della Salute.